家族性紅細胞增多癥的癥狀是什么？家族性紅細胞增多癥怎么治療？

　　家族性紅細胞增多癥的病理病因簡介如下。

　　一、發病原因

　　本病系常染色體顯性遺傳病。珠蛋白基因突變引起珠蛋白鏈氨基酸組成改變。少數患者無家族史，可能是患者本人自發的體細胞性基因突變引起。臨床上所見患者均為雜合子狀態。目前已發現40余種氧親和力增高的異常血紅蛋白。

　　二、發病機制

　　導致本病的珠蛋白基因突變大致分為4種：①α或β鏈C端突變，降低了血紅蛋白脫氧結構的穩定性。②α1與β2鏈接觸處突變，阻礙了血紅蛋白自氧合狀態轉變為脫氧狀態。③β鏈與2，3-二磷酸甘油酸結合處突變，削弱了兩者之間的結合，導致對氧的親和力增高。④突變引起與血紅素結合有關氨基酸改變，導致血紅素腔空間結構改變，有利于氧合結構。上述各種突變引起的珠蛋白鏈氨基酸組成改變，使血紅蛋白的氧親和力增高，向組織釋放氧減少，組織缺氧刺激紅細胞生成素增加，造成紅細胞增多。

　　紅細胞增多的表現常見的癥狀有頭暈、頭脹、頭疼、乏力、心悸、失眠、眼花怕熱出汗等，有時有心絞痛，面部、手指、唇及耳廓呈暗紅色到發紺，黏膜及眼結膜充血與血管擴張。腎臟疾病繼發性紅細胞增多尤以腎癌為最多，其次還有多囊腎、腎盂積水、腎良性腺瘤、腎肉瘤、腎結核等，繼發性腎臟腫瘤及腎臟移植也有繼發性紅細胞增多的報道。

　　眼結合膜、口唇、顏面及四肢末端充血，可有頭脹、頭暈、頭痛、失眠、易激動、四肢麻木等癥狀，但多數患者的癥狀不明顯。脾一般不腫大。妊娠時可能發生流產或死胎。
　　有紅細胞增多癥及家族史者，應考慮本病。血紅蛋白電泳發現異常血紅蛋白區帶和(或)血紅蛋白氧親和力顯著增高可肯定診斷。珠蛋白鏈氨基酸組成分析或珠蛋白基因分析可明確本病的分子病理。

? ? ? 家族性紅細胞增多癥病因尚不明確，發病機制復雜，因此暫無有效預防措施。高危人群定期篩查，做到早發現、早診斷是紅細胞增多癥.防治的關鍵。.

　　家族性紅細胞增多癥的檢查簡述如下。

　　一、實驗室檢查

　　1、外周血血紅蛋白濃度可正常或不同程度升高，甚至可達238g/L，血細胞比容0.42～0.70。白細胞和血小板計數正常。

　　2、血紅蛋白電泳可顯示出部分氧親和力增高異常，血紅蛋白的泳動速度與HbA不同，而出現一異常區帶。另有部分異常血紅蛋白需用pH6.2緩沖液或等電聚焦電泳方能與HbA區分。還有一些異常血紅蛋白不能用電泳方法鑒別，而需測定氧親和力(P50值)方能肯定，此類異常血紅蛋白的氧親和力較正常高4～6倍。

　　二、其他輔助檢查

　　根據臨床表現、癥狀、體征選擇心電圖、B超、X線、生化等檢查。

　　家族性紅細胞增多癥的食療方法：

　　1、食用仙人掌。仙人掌藥性苦寒，能行氣活血，清熱解毒，對熱毒血淤，脈絡不通，有明顯療效。食用方法：取仙人掌一枚，將刺剝去，洗凈后剁碎，取雞蛋1枚，去殼與仙人掌攪拌均勻，炒熟食用。用后大便次數可能增多，但每日不超過3次為度。

　　2、食用黑木耳。黑木耳藥性甘平，富含碳水化合物、無機鹽、硫、鎂以及維生素B，有滋陰生津、活血抗癌的功效，能稀釋血小板凝聚，降低血液粘稠度。

? ? ? 3、生吃白蘿卜。白蘿卜含有豐富的木質素，能提高巨噬細胞的活動能力，吞噬突變的細胞，增強體內免疫力。

　　家族性紅細胞增多癥的治療簡述如下。

　　1、治療

　　患者大多不需要治療，有輕微癥狀者對癥處理。僅當紅細胞顯著增多(如血細胞比容>0.60)而有可能發生血栓形成或其他并發癥時，方考慮靜脈放血治療。

　　2、預后

　　預后良好。患者壽命一般不受影響。